Was ist Mukoviszidose?


Mukoviszidose (oder auch Cystische Fibrose, kurz CF) ist eine Erbkrankheit. Durch eine Störung des Salz- und Wassertransports bildet sich ein zähflüssiges Sekret, das Organe wie die Lunge und Bauchspeicheldrüse irreparabel schädigt.

Symptome der Mukoviszidose

Neben Verdauungsstörungen gehören chronischer Husten (meistens mit Schleimbildung, so genannter produktiver Husten) und Untergewicht zu den häufigsten Symptomen.
Die Krankheit kann bei den Mukoviszidose-Patienten unterschiedlich verlaufen. Meistens sind die Lunge und die Bauchspeicheldrüse, in anderen Fällen weitere Organe betroffen. Die charakteristischen Symptome der Erkrankung hat der Mukoviszidose e.V. für Sie auf dieser Seite zusammengestellt.

Viele Betroffene leiden vor allem unter Symptomen der Atemwege. Typische Merkmale sind daher ständiger Husten, um den zähen Schleim loszuwerden, Atemnot, weil die Lunge in ihrer Funktion beeinträchtigt ist, sowie häufig wiederkehrende Infekte und Lungenentzündungen. Um die Symptome der Atemwege zu bekämpfen, stehen verschiedene Therapien zur Verfügung.

Bei Mukoviszidose ist auch das Verdauungssystem beeinträchtigt. Der zähe Schleim verstopft die Bauchspeicheldrüse und die Leber. Dadurch kommen die Verdauungsenzyme nicht im Darm an. Die Nahrung kann deshalb nicht gut verdaut werden und die Folge sind Bauchschmerzen und Verstopfung, fettige Stühle, starkes Untergewicht und bei Säuglingen und Kleinkindern auch Gedeihstörungen. In einigen Fällen kommt es zu einem Darmverschluss (Mekoniumileus und Distales Intestinales Obstruktionssyndrom, DIOS). Die meisten Betroffenen müssen daher als Therapie zu jedem Essen Verdauungsenzyme einnehmen.

Der genetische Defekt im Mukoviszidose-Gen verursacht auch eine erhöhte Konzentration von Salz im Schweiß (Salzverlustsyndrom). Aus diesem Grund müssen Mukoviszidose-Patienten darauf achten, die Symptome eines Elektrolytmangels wie Muskelzittern/-krämpfe/-schwäche, Kopfschmerzen, Schwindelgefühl und Verwirrtheit zu erkennen, und bei Bedarf zusätzliche Elektrolyte und Flüssigkeit aufnehmen.

Wie viele Betroffene gibt es?

In Deutschland sind bis zu 8.000 Kinder, Jugendliche und Erwachsene betroffen. Jedes Jahr werden etwa 150 bis 200 Kinder mit der seltenen Krankheit geboren.

Die Ursache von Mukoviszidose

Mukoviszidose wird durch eine Veränderung im Mukoviszidose-Gen, dem CFTR-Gen, verursacht. CFTR steht für „Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator“. Der Gendefekt führt dazu, dass in vielen Organen des Körpers ein zäher Schleim produziert wird, der die Organe schädigt. Mukoviszidose ist nicht ansteckend.

Gendefekt ist Grundlage der Erkrankung

Das CFTR-Gen ist die Grundlage dafür, dass die Zelle den sogenannten CFTR-Kanal bildet. Bei gesunden Menschen sorgt der CFTR-Kanal – auch Chlorid-Kanal genannt – dafür, dass Chlorid, ein Salzbestandteil, aus der Zelle austreten kann. Man kann sich dies wie eine Tür in der äußeren Zellwand vorstellen. Bei Mukoviszidose ist der CFTR-Kanal gestört, die Tür klemmt, lässt sich nicht oder nur schlecht öffnen oder fehlt ganz. Dadurch kann kein oder nur wenig Chlorid aus der Zelle austreten. Die Folge davon ist, dass sich außerhalb der Zelle weniger Salz bildet und innerhalb der Zelle mehr Salz zurückbleibt. Das Wasser verteilt sich von alleine so, dass die Salzkonzentration in- und außerhalb der Zelle ausgeglichen wird. Durch diesen Vorgang – auch Osmose genannt – wird der salzarmen Schleimhaut an der Zelloberfläche Wasser entzogen, das in die salzreiche Zelle fließt. Der Flüssigkeitsfilm außerhalb der Zelle wird dadurch trockener, er verfestigt sich und wird zu dem für Mukoviszidose charakteristischen zähen Schleim.
Das CFTR-Gen kann an verschiedenen Stellen fehlerhaft sein. Derzeit sind etwa 2.000 verschiedene Mutationen bekannt, die verschiedene Funktionseinschränkungen im Kanal bewirken.

Funktionseinschränkungen des CFTR-Kanals

  • Die Bildung des Kanals funktioniert nicht, es entsteht kein CFTR-Kanal
  • Der Kanal wird falsch gebaut. Kontrollmechanismen der Zelle, die dafür zuständig sind, dass die Zellbestandteile korrekt gebildet werden, bauen den defekten Kanal ab.
  • Es entstehen fehlerhafte CFTR-Kanäle, die nur sehr eingeschränkt funktionieren.
  • Die CFTR-Kanäle werden gebildet, aber vorzeitig wieder abgebaut.
  • Manche dieser Auswirkungen können inzwischen durch unterschiedliche Medikamente – sogenannte CFTR-Modulatoren behandelt werden.


Lebenserwartung bei Mukoviszidose

Bei der Diagnose einer chronischen Krankheit wie Mukoviszidose ist die Frage nach der Lebenserwartung für Betroffene und Angehörige oft ein bewegendes und zentrales Thema. Und obwohl jedes Leben und jede Erkrankung ganz individuell verläuft, können die Statistiken aus dem Deutschen Mukoviszidose-Register hier Hinweise geben. Nach Zahlen aus dem Berichtsband 2018 liegt die Lebenserwartung eines Neugeborenen mit Mukoviszidose heute bei 53 Jahren. Dies zeigt, dass Mukoviszidose keine Kinderkrankheit mehr ist. Heute erreichen doppelt so viele Patienten das Erwachsenenalter als noch vor 20 Jahren.
Die Lebenserwartung ist die im Durchschnitt zu erwartende Zeitspanne, die einem Menschen ab einem gegebenen Zeitpunkt bis zu seinem Tod verbleibt, wobei bestimmte Annahmen über die Sterberaten zugrunde gelegt werden. Diese werden in der Regel mit Hilfe der beobachteten Sterbehäufigkeiten der Vergangenheit und mit Modellannahmen für deren zukünftige Entwicklung berechnet. Grundsätzlich kann der Zeitpunkt, ab dem die restliche Lebenserwartung ermittelt werden soll, beliebig gewählt werden.
Zum Vergleich: In Deutschland betrug im Jahr 2015 die durchschnittliche Lebenserwartung neugeborener Jungen 77 Jahre und 9 Monate (2010: 77 Jahre und 4 Monate). Die entsprechende Zahl für neugeborene Mädchen lautete 82 Jahre und 10 Monate (2010: 82 Jahre und 6 Monate). Durchschnittliche bzw. mediane Lebenserwartung bedeutet, dass die eine Hälfte der Bevölkerung dieses Alter überschreitet, während die andere Hälfte es nicht erreicht. Die so berechnete durchschnittliche Lebenserwartung ist eine ungenaue Prognose, die im Wesentlichen auf den vergangenen Sterberaten beruht und den gegenwärtigen Trend fortführt.

Forschung

Die Erforschung und Entwicklung neuer Therapien ist ein stetiges Ziel in der Therapie der Mukoviszidose. Weltweit arbeiten Wissenschaftler daran, neue Substanzen zu entdecken. Dabei werden verschiedenste Ansätze verfolgt.

 
 
 
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